遗传检测可预测评估骨髓病变异常综合征风险

较低不确定性MDS病症抽取的变异分布

哈佛所学院威尔根妇女医院与莫希法伯癌症深入研究中心的Rafael Bejar等人与纪念斯隆-瑞德莎癌症中的心的Omar Abdel-Wahab等人，对较低不确定性恶性肿瘤浸润极其性疾病(MDS)病症的病状静态及变异来进行了一项证明性深入研究，其结果该软件刊载于2012年8年底6日的《临床学月刊》(Journal Of Clinical Oncology)上.根据亚太地区病状基准评分系统设计(IPSS)的断定标准，与意味著相比，大多意味著不确定性较高的恶性肿瘤浸润极其性疾病病症的病情恶性立体化高度集中，并且其全面性病状也很短。对病状不确定性高于意味著的病症来进行选取可以对外科手术方法产生影响，并可优化较低不确定性恶性肿瘤浸润极其性疾病病症的护理状况。深入研究人员针对288例IPSS较高或IPSS中的等1型的恶性肿瘤浸润极其性疾病病症，按MD Anderson较低不确定性病状基准评分系统设计(LR-PSS) 来进行了单独性配置文件证明，并对这些病症的恶性肿瘤抽取中的的22个基因来进行了突变型检验，这些基因以外SF3B1, SRSF2, U2AF1及DNMT3A.。按不确定性类别，通过LR-PSS成功地将较低不确定性恶性肿瘤浸润极其性疾病病症最上层为3类，这3类病症两者之间的全面性病状存在显著性不同(分之一20%的第一类病症的中的位生存期为5.19 年[95% CI, 3.01至 10.34 年] , 分之一56%的第二类病症的中的位生存期为2.65年 [95% CI, 2.18至 3.30 年], 分之一25%的第三类病症的中的位生存期为1.11年 [95% CI, 0.82至 1.51 年])，这样就已完成了对病状静态的证明。在所有抽取中的，有71%被认定借助于变异，按LR-PSS分类，不确定性最高组成员的不良病状率甚高。EZH2,、RUNX1、TP53与ASXL1变异与单独于LR-PSS的很短全面性病状两者之间存在共同点。在以外LR-PSS和其他变异的多变量静态中的，仅有EZH2变异仍在病状方面保持显著性(不确定性比, 2.90; 95% CI, 1.85 至 4.52)。在该项深入研究中的，深入研究人员通过结合LR-PSS与EZH2变异平衡状态，共认定借助于29%的病症为较低不确定性恶性肿瘤浸润极其性疾病病症，且其病状均差于意味著。他们认为，急于来进行传染病修饰疗法可使这些病症自已的受益。

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