Neurology病例：48岁MELAS男性

48岁男性，有感音神经系统性听力完全恢复和癌症，观感为癫痫中风和痉挛。患儿很瘦，身材矮小。核对提示脑病，左边同向偏盲和偏侧忽视。MRI提示左边半球很高能量很高信号，而除此以外的密切相关摩尔至少其余部分低信号，且不符合明显的血管属，不考虑梗死（示意图1）。表征微波光学可见倒置的糖类脂肪碱西坡（示意图2）。 患儿碱升很高但脂肪碱正常。肌电示意图证实肌病，无去神经系统支配观感。基因检测发现MT-TL1基因m.3243A> G致病性状。这种性状见于超过80％的线粒体脑肌病相伴脂肪碱碱中毒和卒中样中风的患儿，且总是与野生型DNA共存。（示意图1：脑MRI可见左边刚毛和左边脑部皮质周边DWI很高信号[A]，至少一小周边密切相关摩尔低信号[B，箭]，与很高能量受限程度非完全相关；相异病灶在FLAIR上呈很高信号，相伴除此以外脑沟轻度销声匿迹[C]；此外，左边丘脑内侧可见FLAIR很高信号[C，箭]）（示意图2：MRS提示1.3ppm处倒置双西坡，为脂肪碱西坡，符合无氧代谢[圆圈]）原始来历：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6